进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)为一组遗传性慢性疾病，主要病理变化是横纹肌变性。假肥大型肌营养不良是由于编码蛋白质dystrophin的基因突变所致。临床表现为进行性肌力减退，无感觉障碍。

临床表现
    临床主要有以下几种类型：
    1．假肥大型
    (1)有家族史，为X连锁遗传，故患者以男孩为主。
    (2)幼儿时即起病，学步较晚，行走缓慢、不稳、腰肌、臀肌及下肢进行性无力，呈“鸭步”态，登楼困难。
    (3)从平卧、坐位起立困难，需先用手撑地，改为蹲位，再以两手扶膝以支撑躯干，如此两手交替沿大腿上升，直至勉强起立(称Gower征)。
    (4)肌肉萎缩，但部分肌肉因肌肉或肩胛带肌肉受累开始，儿童或青春期起病。

    1．典型的进行性肌力减退病史。
    2．酶测定 早期血清醛缩酶、肌酸激酶、转氨酶等肌酶增高。以假肥大型者较明显，但肌肉极度萎缩时可不增高。
    3．血肌酸略高，肌肉作活体组织检查，肌纤维粗细不等，横纹消失，有空泡形成。肌纤维见结缔组织增生及脂肪沉积，尤以假肥大型者最为明显。
    5．肌电图检查 显示肌源性损害。

治疗
    尚无特殊治疗。鼓励积极活动，防止废用性萎缩，不能自主活动者作积极被动活动及按摩。维持必要的营养供给及避免、减少感染发生。

临床诊疗指南——小儿内科分册

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